Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Rhabdomyosarcoma
- Myotonic dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
Website
Email
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Diastrophic dysplasia
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Achondroplasia
- Laron syndrome
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
- Bethlem muscular dystrophy
- Neuromuscular disease
- Myasthenia gravis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Care facilities 4
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
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- Rhabdomyosarcoma
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- Guillain-Barré syndrome
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
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- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
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- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Supportgroups 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Diastrophic dysplasia
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
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Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
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Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Muscular channelopathy
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- Myasthenia gravis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
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